一個(gè)家族中，8人患上癌癥。

當(dāng)自己也確診甲狀腺未分化癌時(shí)，

36歲的二胎媽媽朱女士想搞清楚：

我們家到底怎么了？

她輾轉(zhuǎn)找到浙江省腫瘤醫(yī)院病理科，在經(jīng)過(guò)一系列分子病理診斷后，找到了答案。

“這8人患的都是一種罕見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征，我們?yōu)檫@些患者做了詳細(xì)的基因檢測(cè)，找到了致病基因。此外家族中其他10位直系親屬也做了相應(yīng)位點(diǎn)的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了幾位致病基因的攜帶者，意味著他們今后患者的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。”浙江省腫瘤醫(yī)院病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授表示。

一家人中有8位癌癥患者

父親胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌病史；

哥哥淋巴瘤病史；

兩位姑姑乳腺癌病史；

一位叔叔肝癌病史；

一位堂哥肺癌病史；

一位堂弟肺癌病史。

這是朱女士的家人中患癌的情況，

她自己則是甲狀腺未分化癌。

在自己體檢出甲狀腺結(jié)節(jié)后，

朱女士就忐忑不安，

多位親屬都查出腫瘤，

自己這個(gè)結(jié)節(jié)不會(huì)也有問(wèn)題吧。

隨著時(shí)間的推移，朱女士的結(jié)節(jié)在慢慢增大，懂一些醫(yī)學(xué)常識(shí)的她第一時(shí)間來(lái)到浙江省腫瘤醫(yī)院，她不僅想確診自己的病癥，還想弄清楚家族的這個(gè)“謎團(tuán)”。

“我們給她做了病理檢測(cè)，明確是甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中惡性程度最高的一種。”蘇丹在全面評(píng)估了解朱女士病史和家系腫瘤史后，已經(jīng)推斷這一家極可能患的是一種罕見(jiàn)遺傳腫瘤綜合征——Li-Fraumeni 綜合征（李法美尼綜合征），詳細(xì)的分子病理檢測(cè)證明了她的判斷，“這種遺傳性腫瘤綜合征是由TP53基因種系致病性突變導(dǎo)致的，除了在8位腫瘤患者外周血中檢測(cè)到這個(gè)突變，家族其他直屬親戚成員中也發(fā)現(xiàn)了一些突變基因的攜帶者。”

蘇丹解釋TP53基因突變導(dǎo)致的Li-Fraumeni綜合征在遺傳性腫瘤中比較少見(jiàn)，發(fā)病率通常為1 /20000, 它有一些特性：發(fā)病患者年紀(jì)比較輕、可發(fā)生多種不同系統(tǒng)腫瘤而形成腫瘤譜。

就像朱女士的父親，先后患上了4種腫瘤，還長(zhǎng)在身體的不同部位。

朱女士一家很不幸，撞上了這么小概率的事件，但不幸中又有一些慶幸，她找到了根源。

弄清楚病因之后，接下來(lái)就是治療。除了種系致病性突變基因檢測(cè)以外，對(duì)朱女士的腫瘤組織也進(jìn)行了全面的分子病理檢測(cè)，結(jié)果預(yù)測(cè)朱女士會(huì)對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療敏感。

如今，兩年多的治療過(guò)去了，朱女士的病情趨于穩(wěn)定，腫瘤也沒(méi)再出現(xiàn)新進(jìn)展，了解了家族病史的來(lái)龍去脈，她的心情也坦然了許多。

家族中有這樣的患者

可到醫(yī)院做基因診斷

蘇丹教授介紹：遺傳性腫瘤可發(fā)生于全身多個(gè)器官和部位，臨床常見(jiàn)的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見(jiàn)的結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征）都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測(cè)來(lái)明確。

前段時(shí)間，一位30歲的女孩找到蘇丹，她自己身體沒(méi)有問(wèn)題，但身邊的親人都先后得了腫瘤：媽媽肺癌、外公和舅舅都是腸癌和胃癌、阿姨乳腺癌和腸癌。

“她很緊張，懷疑是不是基因問(wèn)題，所以想查個(gè)明白。”蘇丹為她媽媽和阿姨做了基因檢測(cè)，證實(shí)這是一個(gè)林奇綜合征高風(fēng)險(xiǎn)家系，女孩的媽媽和阿姨都攜帶MSH2基因胚系突變，萬(wàn)幸地是，女孩本人沒(méi)有攜帶這種突變基因。

不過(guò)，蘇丹也表示，雖然遺傳性腫瘤看起來(lái)比較夸張，但無(wú)論是患者還是患者都不用恐慌，從臨床來(lái)看，90%以上的腫瘤還是散發(fā)性腫瘤，它是在家族中偶然發(fā)生的，致病因素復(fù)雜，以年齡大的患者多見(jiàn)。

只有當(dāng)家族中一級(jí)親屬或二級(jí)親屬中出現(xiàn)多個(gè)腫瘤患者，可以考慮到比較專業(yè)的醫(yī)院做遺傳咨詢和基因檢測(cè)，排除遺傳性腫瘤的可能和家系管理。

看完朱女士的遭遇

不少網(wǎng)友表示

遺傳，只能通過(guò)科學(xué)手段來(lái)判別

一般人是看不出來(lái)的

所以

定期做好檢查，是有必要的

及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題

才能避免進(jìn)一步惡化

來(lái)源：錢江晚報(bào)