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一 概述

致密性骨發(fā)育障礙又稱為Toulouse-Lautrec綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，認(rèn)為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。

二 病因

目前認(rèn)為該疾病是由于組織蛋白酶K基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。組織蛋白酶K是破骨細(xì)胞中存在的一種半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起該疾病。

三 臨床表現(xiàn)

本病的主要臨床特點(diǎn)為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合；末節(jié)指骨短，指甲發(fā)育不良，易折斷；骨脆，易發(fā)生自發(fā)性骨折；鎖骨的肩峰端發(fā)育不良；眼球突出。其他骨骼變化可見窄胸和脊椎畸形。

四 檢查

1.血胰島素樣生長因子1（IGF-1）

水平減低，生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。

2.X線檢查

可見全身骨密度增高，顱縫寬，面骨發(fā)育不良，下額角變平，椎體壓縮變形，鎖骨的肩峰端發(fā)育不良。

3.磁共振檢查

可顯示垂體發(fā)育不良。

五 診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)及X線檢查，并參考實(shí)驗室檢查。一般不難診斷。

六 治療

對于生長激素缺乏者可用生長激素治療，如發(fā)生長管狀骨骨折，可行髓內(nèi)釘固定，骨愈合過程正常。

七 預(yù)后

一般預(yù)后尚可，僅需對并發(fā)癥做對癥處即可。易并發(fā)自發(fā)性骨折。