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一 概述

糖原貯積病是少見的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病，避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。

二 病因

糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。

三 臨床表現(xiàn)

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.Ⅰ型糖原貯積病

臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現(xiàn)：①空腹誘發(fā)嚴重低血糖患者出生后即出現(xiàn)低血糖、驚厥以致昏迷，長期低血糖影響腦細胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡；②伴酮癥和乳酸性酸中毒；③高脂血癥臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀；④高尿酸血癥；⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大、腎臟增大，當成長為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭；⑥生長遲緩形成侏儒狀態(tài)。

2.Ⅱ型糖原貯積病

全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個月發(fā)病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現(xiàn)為進行性肌營養(yǎng)不良。成人型表現(xiàn)為骨骼肌無力。

3.Ⅲ型糖原貯積病

堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現(xiàn)：①低血糖較Ⅰ型輕微；②肝大可發(fā)展為肝纖維化、肝硬化；③生長延遲。

4.Ⅳ型糖原貯積病

堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化、生長障礙、肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病?；颊叨嘤?周歲內(nèi)死于心臟和肝衰竭。

5.Ⅴ型糖原貯積病

因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原但運動后血中少或無乳酸。多青少年發(fā)病，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。

6.Ⅵ型糖原貯積病

主要表現(xiàn)為肝大，低血糖較輕或無。

7.Ⅶ型糖原貯積病

運動后肌肉疼痛痙攣，有肌球蛋白尿，輕度非球形紅細胞溶血性貧血。

8.磷酸酶b激酶缺乏癥（Ⅷ或Ⅸ型）

肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解。

9.X型糖原貯積病

肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖肌肉痙攣，一定程度智力低下。

10.O型為糖原合成酶缺乏

患者通常出現(xiàn)空腹低血糖、高血酮、肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。

四 檢查

1.實驗室檢查

空腹血糖測定；血總膽固醇、三酰甘油測定；血乳酸測定、尿酸測定；胰高糖素試驗；肝功能轉(zhuǎn)氨酶測定。

2.其他輔助檢查

依據(jù)病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。

五 診斷

1.Ⅰ型診斷依據(jù)

（1）臨床表現(xiàn)肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

（2）血液生化檢查空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

（3）胰高糖素試驗胰高糖素肌內(nèi)注射，每15分鐘測血糖持續(xù)2小時，正常人10～20分鐘后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L2小時內(nèi)血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。

（4）肝穿刺活檢是本病確診依據(jù)測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細胞核內(nèi)有大量糖原沉積。

（5）果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃囼炑杆凫o脈輸注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分鐘取血1次共1小時，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。

（6）骨骼X線檢查可見骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松。

2.Ⅱ型診斷依據(jù)

（1）癥狀和體征患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。

（2）肌酸磷酸酶和醛縮酶肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。

（3）檢查確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細胞培養(yǎng)也無此酶的存在。

（4）早期妊娠羊水細胞中可見糖原顆粒。

3.Ⅲ型診斷依據(jù)

（1）癥狀和體征肝大、肌無力。

（2）胰高糖素試驗清晨空腹肌內(nèi)注射后，患者血糖不升或上升很少；進食2小時后肌內(nèi)注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。

（3）肝臟或肌肉活檢用碘測定呈紫色反應，證實有界限糊精存在。也可作紅細胞白細胞加碘檢測。

（4）紅細胞、白細胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定

4.Ⅳ型診斷依據(jù)

患者有肝硬化、肝脾腫大、黃疸和腹水，肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。

5.Ⅴ型診斷依據(jù)

（1）癥狀和體征肌肉活動受限、肌痙攣等。

（2）束臂運動試驗患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然后讓患者伸曲手指反復運動1分鐘，于運動前后測該臂血乳酸，正常人運動后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。

（3）肌肉活檢顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。

6.Ⅵ型診斷依據(jù)

（1）癥狀和體征肝大，可有低血糖發(fā)生。

（2）空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。

（3）肝活檢糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細胞中此酶活性低。

7.Ⅶ型診斷依據(jù)

（1）癥狀和體征同Ⅴ型。

（2）肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶活性低。

8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)

①癥狀和體征如肝大等；②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。

9.X型診斷依據(jù)

①肝大；②胰高糖素試驗陽性；③肝臟或肌肉活檢。

10.O型診斷依據(jù)

①癥狀和體征；②胰高糖素試驗；③餐后肝臟活檢，肝糖原含量低于肝濕重0.5%；④紅細胞糖原合成酶活性檢測。

六 治療

向家長介紹疾病的知識及預后，將飲食控制知識教給家長，使其懂得長期節(jié)制飲食對控制疾病的重要性。自從應用飲食療法以來，已有不少患者在長期治療后獲得正常生長發(fā)育，即使在成年后停止治療亦不再發(fā)生低血糖等癥狀，教會家長如何觀察低血糖先兆及處理，強調(diào)預防感染，適當鍛煉身體的必要性，需門診復查，定期隨訪。

1.Ⅰ型

（1）防治低血糖急性發(fā)作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次。

（2）防治酸中毒血乳酸高，應服碳酸氫鈉。

（3）防治感染

（4）別嘌醇（別嘌呤醇）治療高尿酸血癥。

2.Ⅱ型

目前尚無有效療法。

3.Ⅲ型

進食宜少量多餐，高蛋白飲食限制脂肪和總熱量防治低血糖。

4.Ⅴ型

①避免疲勞和劇烈運動；②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素。

5.Ⅵ型

宜高蛋白飲食，少量多餐防治低血糖。