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一 概述

骨髓增生異常綜合征又稱MDS。MDS是一種后天性疾病，實際上其包括一組病癥，但都是由于造血干、祖細胞發(fā)育異常所引起，且最早都起源于某一個造血干、祖細胞，故稱為克隆性造血異常。此種造血細胞的發(fā)育異常導致無效造血，即造血的質(zhì)量很差，所形成的血細胞為“次品”或“廢品”，壽命很短，故骨髓檢查時血細胞增生很好，甚至較正常人還活躍，但制造的血細胞在外周血中壽命縮短，造成一種或一種以上血細胞數(shù)量的減少。當然骨髓中發(fā)育異常的血細胞在顯微鏡下檢查時可發(fā)現(xiàn)形態(tài)異常，統(tǒng)稱為病態(tài)造血。

MDS中某些患者可穩(wěn)定多年，甚至10余年，有時還有好轉(zhuǎn)的趨勢，但相當部分患者往往緩慢地向急性白血病轉(zhuǎn)化，這個過程可長達數(shù)年，但少數(shù)患者可在數(shù)月甚至數(shù)周內(nèi)快速轉(zhuǎn)化為急性白血病，其中絕大多數(shù)轉(zhuǎn)化為急性髓細胞白血病。由于多數(shù)MDS患者均在病程的晚期轉(zhuǎn)化為急性白血病，故MDS又曾稱為白血病前期。

MDS的發(fā)病率為2～4/10萬人口，即每年每10萬人中有2～4人發(fā)病。其隨年齡增加而發(fā)病增多，有報告70歲及以上年齡的人群，發(fā)病率高達20～22/10萬人口。有人認為MDS是一種老年病，因為80%以上的患者年齡＞60歲，而兒童中很少見，發(fā)病率僅為0.3/10萬人口。男性較女性多見，比例約為1.8∶1。

二 病因

和白血病一樣，MDS的病因至今未明，僅發(fā)現(xiàn)一些MDS發(fā)病的危險因素，如電離輻射，強電磁場，使用細胞毒類化療藥物，長期接觸有機溶劑、重金屬、殺蟲劑、染發(fā)劑等。問題是接觸這些危險因素的人群中僅一小部分發(fā)病，因此必定存在導致MDS的內(nèi)因。雖然已經(jīng)發(fā)現(xiàn)MDS患者中存在染色體異常、癌基因和抑癌基因異常、骨髓造血干、祖細胞體外培養(yǎng)生長異常，以及多種免疫功能異常。但上述異常是MDS的原因還是結(jié)果，意見不一，更多學者傾向于是MDS的疾病結(jié)果，其真正的病因及發(fā)病機制尚未確定。

三 臨床表現(xiàn)

本癥的臨床表現(xiàn)取決于血細胞異常的程度，通常以貧血為最主要的臨床征象，患者常有頭暈、乏力、心悸、氣短等癥狀，本人或家人訴說面色蒼白。如血小板明顯減少，低于20×109/L時可有不同程度的出血，但較急性白血病少見，程度也較輕。出血常表現(xiàn)為皮膚出血點及瘀斑、鼻出血、牙齦滲血、育齡期婦女月經(jīng)過多或淋漓不盡，內(nèi)臟出血較少見?；颊呒词拱准毎爸行粤＜毎麥p少，但感染，尤其是嚴重的感染并不常見。此外，肝、脾、淋巴結(jié)大多無明顯腫大，即使腫大，程度也輕。

雖然骨髓增生異常綜合征以貧血為主要臨床表現(xiàn)，但當其發(fā)展至向急性白血病轉(zhuǎn)化階段，則急性白血病的臨床表現(xiàn)可逐漸或突然顯示，如以發(fā)熱為特征的各種感染、出出血傾向，或原有的出血明顯加重，包括內(nèi)臟出血，如咯血、嘔血、黑便、尿血，甚至突發(fā)顱內(nèi)出血而造成偏癱、意識不清直至昏迷。

四 檢查

1.血常規(guī)檢查

外周血典型表現(xiàn)為全血細胞減少。貧血程度不一，以中度貧血多見，即血紅蛋白在60～80g/L左右。白細胞大多波動于2×109/L～3×109/L，少數(shù)病例低至2×109/L以下，甚至＜1×109/L。在轉(zhuǎn)化為急性白血病前可逐漸升高，可高于10×109/L。血小板常波動在20×109/L～60×109/L，少數(shù)患者可＜20×109/L，甚至＜10×109/L。部分患者可僅表現(xiàn)為一系血細胞或二系血細胞減少，少數(shù)病例白細胞反而輕度增高。

2.骨髓、外周血涂片檢查

可出現(xiàn)一系、二系或三系血細胞發(fā)育障礙導致的形態(tài)異常，即前述之病態(tài)造血，這是診斷MDS的必要條件。

（1）紅細胞生成異常表現(xiàn)為成熟紅細胞大小不等，出現(xiàn)大紅細胞，甚至巨大紅細胞；外周血可見有核紅細胞；骨髓中有核紅細胞顯示巨型變，細胞核和細胞漿發(fā)育不平衡；做鐵染色時，可見部分有核紅細胞內(nèi)鐵顆粒圍繞細胞核排列，稱為環(huán)狀鐵粒幼細胞。

（2）粒細胞生成障礙中性粒細胞胞漿中顆粒減少或增多，也可缺如；正常的成熟分葉核細胞大多分葉3個左右，MDS時僅有2個分葉，甚至不完全的2個分葉，或分葉過多，達5個或以上；粒細胞也可呈巨型變，即個體變大；出現(xiàn)數(shù)量不一的原始細胞，即等同于白血病細胞。

（3）巨核細胞生成異常外周血出現(xiàn)巨大血小板，骨髓中出現(xiàn)小巨核細胞（正常骨髓的巨核細胞均個體很大），且巨核細胞核分葉增多，胞漿顆粒減少。

上述血及骨髓涂片的血細胞發(fā)育異常鑒定需由經(jīng)驗豐富的血液形態(tài)學技師執(zhí)行，有一定難度。診斷有困難時，應去有血液專科的大醫(yī)院會診。此外，骨髓活檢制成病理切片觀察也有助于診斷，但大多數(shù)病例僅經(jīng)骨髓穿刺，抽取骨髓液涂片即可做出診斷。

3.染色體檢查

染色體異常在MDS十分常見，但尚未發(fā)現(xiàn)標記染色體（即發(fā)現(xiàn)此異常染色體就可做出診斷）。較常見的異常為-5（5號染色體缺失）、-7、+8（8號染色體多一個）、5q-（5號染色體長臂缺失）、7q-、11q-、12q-、20q-。

4.骨髓干細胞培養(yǎng)

對診斷也有參考價值。主要表現(xiàn)為培養(yǎng)的干細胞集落減少、生長不良。

五 診斷

此癥的診斷主要依靠臨床、血象和骨髓的病態(tài)造血改變并除外其他引起病態(tài)造血的疾病。診斷應考慮以下3點：①至少有2個系列的骨髓造血異常；②若僅有1個系列的造血異常，需伴有血細胞的克隆異常；③需排除其他血液?。ň抻准t細胞貧血、藥物引起的造血異常、肝衰竭引起的慢性貧血、免疫因素所致血細胞減少，非造血系統(tǒng)的惡性腫瘤?。?/p>

在兒童將骨髓異常增生綜合征分為以下五型：①難治性貧血（RA）：骨髓中原始+早幼粒細胞（下稱原+早）＜5%，血中原+早＜1%；②難治性貧血伴環(huán)狀鐵幼紅細胞（RARS）：骨髓及血象似RA，但骨髓中出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼紅細胞＞15%；③難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）；骨髓中原+早5%～20%，血中原+早＜5%；④難治性貧血伴原始細胞增多在轉(zhuǎn)變中（RAEBT）；

符合下述一項即可診斷：①但中原+早＞5%；②骨髓中原+早20%～30%；③不成熟細胞出現(xiàn)Auer小體。④慢性粒單細胞白血病（CMML）；骨髓象及血象似RAEB，但血中單核細胞≥1.0×109/L。

六 治療

1.造血干細胞移植

迄今為止骨髓增生異常綜合征尚無療效確切的藥物可用，雖有各種不同藥物，或不同的治療方案用于骨髓增生異常綜合征的報告，但結(jié)果大多不盡一致，很難獲得重復。目前唯一能治愈骨髓增生異常綜合征的方法是異體造血干細胞移植。

（1）異體造血干細胞移植雖可根治部分骨髓增生異常綜合征患者，但移植相關(guān)的死亡率高達40%以上，另有20%左右的復發(fā)率，真正能長期無病生存，甚至認為已根治者僅40%左右。因此，選擇移植需慎重。此外，骨髓增生異常綜合征中最后轉(zhuǎn)化為急性白血病者并非全部或大多數(shù)，也僅30%左右，故一些相對病情穩(wěn)定的亞型，如RA及RAS亞型通常不主張積極進行造血干細胞移植。目前較一致的觀點是，原始細胞比例高（血和骨髓之一超過5%）、具有不良染色體、2系及2系以上血細胞減少者，也就是根據(jù)上述幾項進行預后評分的積分高者考慮進行移植。但移植的前提是患者年齡必須小于50歲，同時有HLA配型一致的供者?？傊獓栏裾莆找浦仓刚?。

（2）自體造血干細胞移植由于難于完全清除體內(nèi)異?？寺〉陌l(fā)育不良的造血細胞，包括抽取自體骨髓和外周血的造血干細胞中也混有上述異?？寺〉脑煅杉毎瑥桶l(fā)率高，效果不理想，故很少推薦選用。

2.區(qū)分亞型給以治療

骨髓增生異常綜合征治療困難、方案混亂的另一原因是此征亞型多，不同亞型的病情有很大的差異，用同一藥物或同一方案治療不同亞型顯然不盡合理。不同亞型的自然病程有較大差異，中位生存時間在RAS為49個月、RA為37個月、CMML為22個月、RAEB為9個月、RAEBT為6個月。因此，各亞型的治療策略應有所區(qū)別。

3.對癥治療貧血、感染、出血

根據(jù)統(tǒng)計，骨髓增生異常綜合征真正轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽〉牟±?0%左右，而70%左右的病例一直處于頑固性血細胞減少狀態(tài)，臨床出現(xiàn)相應的癥狀和并發(fā)癥，主要表現(xiàn)為貧血引起的各種癥狀、白細胞減少招致的各種感染，以及血小板減少導致的各種程度不一的出血。治療上主要應對上述的臨床表現(xiàn)給予相應的支持治療：

（1）補充、替代治療貧血嚴重者（血紅蛋白通?！?0g/L）定期輸注濃縮紅細胞；有明顯出血者（血小板通常＜20×109/L）定期輸注濃縮血小板。

（2）治療各種感染性并發(fā)癥根據(jù)感染情況分別選用抗生素、抗病毒藥、抗真菌藥。嚴重感染伴白細胞，尤其是中性粒細胞明顯減少（通常＜1×109/L）時，也可短期選用粒細胞集落刺激因子（G-CSF），但無感染者，即使白細胞很低，也不推薦長期或定期使用，因為此類藥物增高白細胞的作用短暫，停藥后1～２周即失效，白細胞又降至原有水平。

（3）藥物糾正貧血部分病例使用紅細胞生成素（EPO）有效，可升高或穩(wěn)定血紅蛋白，停止或減少輸血。骨髓增生異常綜合征患者應用紅細胞生成素時，劑量要大（每日10000單位，每周3～5次），部分病例才有效果，然花費也多。

（4）藥物糾正血小板減少如無明顯出血，單純血小板減少時不主張選用。血小板生成素（TPO）、白細胞介素-11（IL-11）有暫時提升血小板的作用，達到止血目的即可，不宜長期應用。