包括加州大學圣克魯茲基因組研究所(UC Santa Cruz Genomics Institute)研究人員在內(nèi)的一個國際團隊完成了迄今為止最全面的癌癥全基因組研究，極大地提高了我們對癌癥的基本認識，并為其診斷和治療提出了新的方向。

來自37個國家的1300多名科學家和臨床醫(yī)生參與了ICGC/TCGA全基因組泛癌分析(即PCAWG或泛癌項目)，分析了38種不同腫瘤類型的2600多個基因組，創(chuàng)造了一個巨大的初級癌癥基因組資源。這是16個工作組研究癌癥發(fā)展、因果關系、進展和分類的起點。

之前的研究集中在1%的編碼蛋白質的基因組上。Pan-Cancer項目明顯增加詳細地探討剩余的99%的基因組,包括關鍵區(qū)域控制開關基因。以此類推,如果基因組可以被視為一個食譜書為活細胞和癌癥這一過程使變化,大型和小型,那么先前的努力尋找變化的成分列表,在這個新的項目還尋找改變說明如何使用這些成分。

指導委員會成員Josh Stuart是加州大學圣克魯斯分校生物分子工程學的巴斯金教授，他說:“這項研究提供了迄今為止最完整的基因組所有部分致癌突變的圖片，是一項涉及全球研究人員的大規(guī)模科學合作?！薄霸诩又荽髮W圣克魯斯分校，我們在系統(tǒng)生物學和RNA表達方面的優(yōu)勢幫助我們將之前未被探索的非編碼基因組的發(fā)現(xiàn)與導致癌癥的途徑聯(lián)系起來。就像一張地圖，這項新工作創(chuàng)造了一個參考和資源，研究人員可以用來解釋未來的數(shù)據(jù)，醫(yī)生可以用來指導治療?！?/p>

除了擔任該項目的指導委員會成員外，Stuart還領導了一個工作組，專門研究受癌細胞基因變化影響的生物網(wǎng)絡和途徑。UCSC基因組研究所的其他科學家也為該項目做出了重要貢獻，其中包括生物分子工程助理教授Angela Brooks、基因組研究所副研究員Jingchun Zhu、研究生David Haan和Cameron Soulette。

布魯克斯與他人共同領導了一個工作小組，該小組的研究重點是基因表達的變化，這些變化除了DNA序列外，還包括癌細胞中的RNA分子序列。DNA序列是大多數(shù)癌癥基因組學研究的重點。

“RNA是基因組的輸出，因此RNA測序可以幫助我們解釋在整個基因組序列中識別出的DNA突變，并讓我們更全面地了解癌癥基因組是如何改變的，”布魯克斯解釋說。“我們發(fā)現(xiàn)，很多已知的癌癥基因都在RNA水平上發(fā)生了變化，而我們無法僅從DNA序列數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)這些變化。”

泛癌癥項目為癌癥基因組研究提供了全面的資源，包括原始基因組測序數(shù)據(jù)、癌癥基因組分析軟件和探索PCAWG數(shù)據(jù)各個方面的多個交互式網(wǎng)站。

該項目擴展了包括云計算在內(nèi)的癌癥基因組分析的先進方法，并將這些方法應用于其大型數(shù)據(jù)集，發(fā)現(xiàn)了關于癌癥生物學的新知識，證實了以前研究的重要發(fā)現(xiàn)。

項目指導委員會成員、安大略癌癥研究所(OICR)適應性腫瘤學負責人Lincoln Stein博士說:“我們今天與全世界分享的發(fā)現(xiàn)是對整個癌癥基因組進行探索的十年空前合作的成果?！薄半S著我們對腫瘤起源和進化的了解，我們可以開發(fā)新的工具和療法來更早地發(fā)現(xiàn)癌癥，開發(fā)更多的靶向療法，更成功地治療患者?！?/p>

通過分析各種腫瘤類型中癌細胞的分子畸變，泛癌分析是識別導致癌癥的常見途徑的有力工具。斯圖爾特一直是這種方法的先驅，他幫助組織了美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)癌癥基因組圖譜(TCGA)項目的泛癌癥計劃。利用TCGA和國際癌癥基因組聯(lián)盟(ICGC)的全基因組數(shù)據(jù)，對整個基因組的泛癌癥分析擴展了這種方法，使其包括基因組的非編碼區(qū)域。

這些結果為癌癥的分子驅動因素提供了新的見解，并為科學界推進癌癥研究提供了極為寶貴的資源。

“我很高興看到這項工作的結果出來，因為這是一個巨大的挑戰(zhàn)，作為一個全球科學界，把這些發(fā)現(xiàn)放在一個連貫的故事，”斯圖爾特說。