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一 概述

急性間歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria）是卟啉病中較多見(jiàn)且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產(chǎn)生過(guò)多在體內(nèi)蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)20～40歲發(fā)病，女性多于男性。

二 病因

本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發(fā)生突變，致使卟膽原轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策耐緩绞茏?，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠(yuǎn)端產(chǎn)物均減少，導(dǎo)致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強(qiáng)，使ALA、卟膽原進(jìn)一步增加。

三 臨床表現(xiàn)

本病一般在成年期發(fā)病，常有較長(zhǎng)無(wú)癥狀期，發(fā)作時(shí)間數(shù)日或數(shù)月，然后有間歇期，發(fā)作頻度和嚴(yán)重度不一致。

1.腹痛

最常見(jiàn)癥狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區(qū)或外生殖器。疼痛發(fā)作數(shù)小時(shí)、數(shù)天、數(shù)周不等，可伴惡心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發(fā)作。可有輕度發(fā)熱和血白細(xì)胞增多。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

周圍神經(jīng)性疾病亦是主要癥狀，輕重不一，有肌痛、肌無(wú)力，重者有抽搐和全身性軟癱等，如累及腦神經(jīng)可出現(xiàn)眼肌麻痹、視神經(jīng)萎縮、面神經(jīng)癱瘓、聲嘶、吞咽困難等癥狀。

3.尿色異常

急性期新鮮尿呈棕色或葡萄酒紅色，但亦可正常。

4.精神癥狀

有性格改變、神經(jīng)衰弱、煩躁不安以及癔病樣發(fā)作等。

四 檢查

1.血常規(guī)檢查

急性期發(fā)作白細(xì)胞可輕度增高。

2.尿常規(guī)

尿中卟膽原明顯增加，發(fā)作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置于日光下，大量的卟膽原轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策蚣S卟啉，尿呈紫紅色。

3.X線檢查

可見(jiàn)小腸充氣或液平面。

4.腦電圖

在發(fā)作期不正常，呈彌漫性非特異性慢波表現(xiàn)。

5.二甲氮基苯甲醛定性試驗(yàn)

是快速檢測(cè)尿卟膽原常用的方法。

五 診斷

對(duì)于反復(fù)發(fā)作且不明原因的腹部絞痛，伴有神經(jīng)精神癥狀，尿放置后成咖啡色者應(yīng)考慮本病。取新鮮尿做二甲氮基苯甲醛定性試驗(yàn)可確診。

六 治療

1.去除誘因

要去除誘發(fā)因素，避免應(yīng)用可以增強(qiáng)ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。

2.飲食治療

注意碳水化合物和蛋白質(zhì)的攝入量，供給足夠的熱量和電解質(zhì)。

3.對(duì)癥治療

腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進(jìn)食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營(yíng)養(yǎng)治療。

4.高鐵血紅素靜脈注射

高鐵血紅素可降低卟膽原的水平，有效緩解癥狀。