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一 概述

巨大血小板綜合征（giantplateletsyndrome）又稱Bernard-Soulier綜合征（BSS），以輕、中度的血小板減少，血小板體積增大為特征，這是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病。

二 病因

BSS為染色體異常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能異常。GPIb/Ⅸ復(fù)合物是血小板黏附必需物質(zhì)，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受體，是血小板黏附的主要受體，血小板通過GPIb與vWF結(jié)合而黏附于皮下組織。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，導(dǎo)致血小板黏附功能異常，同時(shí)伴血小板減少。此外，患者血小板體積增大，直徑＞4μm，大似淋巴細(xì)胞，電鏡下發(fā)現(xiàn)血小板膜系統(tǒng)明顯異常，細(xì)胞內(nèi)空泡，表面連接系統(tǒng)、致密管系統(tǒng)、微管系統(tǒng)及膜復(fù)合物增多。

三 臨床表現(xiàn)

雜合子可有血小板體積增大等生物學(xué)異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主，如瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過多等。

四 檢查

血小板計(jì)數(shù)減少伴巨大血小板，出血時(shí)間延長、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能誘導(dǎo)血小板聚集，低濃度的凝血酶誘導(dǎo)血小板聚集降低。如做膜糖蛋白測定，可發(fā)現(xiàn)血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。根據(jù)臨床需要選擇，常規(guī)做B超檢查。

五 診斷

國內(nèi)1986年修改的巨大血小板綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1.臨床表現(xiàn)

（1）常染色體隱性遺傳，男女均可患病。

（2）輕度至中度皮膚、黏膜出血，女性月經(jīng)過多。

（3）肝脾不大。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血小板減少伴巨大血小板。

（2）出血時(shí)間延長。

（3）血小板聚集試驗(yàn)加瑞斯托霉素，不聚集。加其他誘聚劑，聚集基本正常。

（4）vWF正常。

（5）血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）。

（6）排除繼發(fā)性巨血小板癥。

六 鑒別診斷

1.血小板無力癥

常染色體隱性遺傳病，血小板有功能缺陷，血小板計(jì)數(shù)和形態(tài)均正常，血小板對(duì)腺苷二磷酸（ADP）等無聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。

2.血小板貯存池病

血小板計(jì)數(shù)和形態(tài)正常，而血小板內(nèi)致密體減少或缺乏，對(duì)ADP等引起的聚集試驗(yàn)第一相聚集正常，第二相聚集缺乏，本病尚需與其他遺傳性血小板功能缺陷性疾病及斷發(fā)性血小板功能缺陷性疾病相鑒別。

七 治療

1.護(hù)理

在診斷明確的患兒，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)盡量向家長說明病情，告訴家長如何護(hù)理孩子，教育孩子自我保護(hù)，避免外傷，減少出血。

2.局部出血

出血不嚴(yán)重時(shí)，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經(jīng)過多時(shí)可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮以控制月經(jīng)量。

3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素（DDAVP）

本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性、vW因子活性從而幫助止血，但有抗利尿副作用。

4.嚴(yán)重出血

嚴(yán)重出血者需輸注血小板濃縮制劑，反復(fù)輸注易產(chǎn)生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細(xì)胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對(duì)于已產(chǎn)生抗血小板抗體的患兒，可使用血漿交換以減少抗體后再輸同型血小板制劑，有時(shí)可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。也可以應(yīng)用重組凝血因子Ⅶ幫助止血。

5.骨髓移植或基因治療

嚴(yán)重的患兒如能找到合適的供體可進(jìn)行異基因骨髓移植、臍血干細(xì)胞移植，一旦成功即可根治?；蛑委熣谘芯恐?，目前尚無成功的報(bào)道。