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一 概述

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。糖原貯積?、裥陀址QVonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現(xiàn)低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積?、裥偷纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是肌無力導(dǎo)致的運(yùn)動障礙及發(fā)育遲緩智能低下。

二 病因

糖原貯積?、裥拖涤善咸烟?6-磷酸酶缺乏所引起。

三 臨床表現(xiàn)

本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)。

1.肝腎腫大

新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據(jù)整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。

2.低血糖

嬰兒可發(fā)生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴(yán)重患者出現(xiàn)酮癥酸中毒。

3.生長發(fā)育遲緩

體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強(qiáng)致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉(zhuǎn)變?yōu)橹尽?/p>

4.易疲勞

肢體乏力，以下肢重，嚴(yán)重者步履困難。

5.出血

鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關(guān)，也可能直接與血小板內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關(guān)，也可間接因肝內(nèi)缺乏此酶所致。

6.高尿酸血癥及痛風(fēng)

多見于10歲以內(nèi)兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。

7.高脂血癥

因長期低血糖所致，表現(xiàn)三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現(xiàn)黃色瘤病。

四 檢查

1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。

2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。

3.肝臟活組織檢查可見肝細(xì)胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加，糖原結(jié)構(gòu)正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

五 診斷

嬰兒多見，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內(nèi)注射1：1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復(fù)至原來水平。

也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖（0.5g/kg體重）或半乳糖（1g/kg）配成25%的溶液予以靜脈內(nèi)注射，注射前后的1h內(nèi)，每10min取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當(dāng)可診斷。

六 鑒別診斷

注意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風(fēng)、肝臟疾病、代謝綜合征（X綜合征）等鑒別。

七 治療

1.一般治療

少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發(fā)生。

2.藥物治療

維生素類藥物，如B族維生素、維生素C等。

3.并發(fā)癥的治療

有感染給抗生素治療。

4.手術(shù)治療

作門-腔靜脈吻合術(shù)，改善本病的生化異常。

八 預(yù)后

預(yù)后不良。多在2歲之內(nèi)夭折。2歲后出現(xiàn)智能低下，若4歲智能無明顯減退者可望繼續(xù)生存，代謝紊亂可望逐步糾正。