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一 概述

雄激素抵抗是指由于雄激素受體和配體結(jié)合異?；蚴荏w后信號(hào)傳導(dǎo)的異常導(dǎo)致雄激素的作用得不到充分發(fā)揮所引起的一組臨床綜合征。根據(jù)外周組織對(duì)雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗綜合征，也稱(chēng)為睪丸女性化綜合征。睪丸女性化一詞為Morris首先倡用，這類(lèi)患者可以表現(xiàn)出不同程度的男性假兩性畸形，甚至是完全的女性化外觀。青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，有良好的乳房發(fā)育，盆腔內(nèi)無(wú)女性的子宮及附件；雄激素受體部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外觀，這類(lèi)患者也稱(chēng)為Reifenstein’s綜合征。

二 病因

為雄激素受體突變。編碼人類(lèi)雄激素受體的基因位于染色體Xq11-22，大約90KB，含有8個(gè)外顯子。雄激素受體有3個(gè)功能域組成：可變的N末端轉(zhuǎn)錄激活區(qū)，高度保守的DNA結(jié)合區(qū)，中度保守的C端配體結(jié)合區(qū)。睪酮進(jìn)入細(xì)胞后，經(jīng)過(guò)5α－還原酶轉(zhuǎn)化成雙氫睪酮和受體結(jié)合。雖然睪酮本身也能和受體結(jié)合并產(chǎn)生效應(yīng)，但是雙氫睪酮產(chǎn)生的激活作用更強(qiáng)，是睪酮的3倍。受體和雙氫睪酮結(jié)合后，進(jìn)入細(xì)胞核內(nèi)，和雄激素反應(yīng)元件（ARE）相結(jié)合，調(diào)節(jié)雄激素的靶基因。

三 臨床表現(xiàn)

患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大陰唇發(fā)育差，盲袋陰道，2/3的患者無(wú)子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內(nèi)，睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常，在青春期后曲細(xì)精管縮小，精原細(xì)胞稀少，無(wú)精子發(fā)生，賴(lài)迪細(xì)胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。

青春期，女性第二性征發(fā)育，乳房發(fā)育和正常女性相同，女性體態(tài)，陰毛和腋毛稀少，原發(fā)性閉經(jīng)，智力正常。

四 檢查

1.血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正?；蜉p度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗(yàn)。

2.定期做B超，監(jiān)測(cè)睪丸、乳房發(fā)育情況。

3.染色體基因檢查。

五 診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查以及染色體檢查證實(shí)。

六 治療

青春期前確診的患兒應(yīng)定期B超監(jiān)測(cè)睪丸的發(fā)育情況，青春期乳房充分發(fā)育后切除睪丸，然后給予雌激素替代治療。陰道過(guò)短者，模具擴(kuò)張有時(shí)可足以擴(kuò)大和延長(zhǎng)陰道，如果模具擴(kuò)張術(shù)失敗，則需要施行陰道成形術(shù)。

七 預(yù)后

睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向，成年后的發(fā)生率為4%～9%。