目前關(guān)于到醫(yī)學(xué)知識(shí)：什么是小兒苯丙酮尿癥這一類的信息是很多小伙伴們都非常關(guān)心的，很多人也是經(jīng)常在搜索關(guān)于醫(yī)學(xué)知識(shí)：什么是小兒苯丙酮尿癥方面的信息，那么既然現(xiàn)在大家都想要知道此類的信息，小編就收集了一些相關(guān)的信息分享給大家。

一 概述

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高?；純撼錾鷷r(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。

二 病因

為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

三 臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。

隨著年齡增長(zhǎng)患兒智力落后越來越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。

根據(jù)不同的臨床類型PKU可分為：

1.經(jīng)典型

病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3-和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。

2.中度型

臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對(duì)治療反應(yīng)較好。

3.輕型

臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀血苯丙氨酸小于120～360μmol/L見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。

4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥

臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。

四 檢查

1.新生兒篩查

苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查，即是通過測(cè)定血苯丙氨酸在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。

2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)（DNPH）

（1）三氯化鐵（FeCl3）試驗(yàn)在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽(yáng)性。

（2）2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽(yáng)性。

這兩種試驗(yàn)陽(yáng)性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥，需進(jìn)一步做血苯丙氨酸測(cè)定才能確診。

3.血苯丙氨酸測(cè)定

有兩種方法：

（1）Guthrie細(xì)菌抑制法正常濃度<120μmol/L（2mg/dl），PKU>1200μmol/L

（2）苯丙氨酸熒光定量法正常值同細(xì)菌抑制法。

4.苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)

對(duì)血苯丙氨酸濃度大于正常濃度且<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前和服后1h、2h、3h、4h分別測(cè)定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L為高苯丙氨酸血癥。

5.HPLC尿蝶呤圖譜分析

10ml晨尿加入0.2g維生素C酸化尿液后，用8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕晾干寄送有條件的實(shí)驗(yàn)室，分析尿蝶呤圖譜，進(jìn)行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。

6.口服四氫生物蝶呤負(fù)荷試驗(yàn)。

7.腦電圖。

8.CT和MRI檢查。

9.智力測(cè)定評(píng)估智能發(fā)育程度。

五 診斷

本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

六 治療

1.治療原則

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：

（1）早期治療一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。

（2）控制苯丙氨酸攝入苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長(zhǎng)和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少?gòu)氖澄镏袛z取苯丙氨酸，一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。

（3）調(diào)查個(gè)體食譜由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。

（4）懷孕前女性患者成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

（5）高危家庭產(chǎn)前診斷。

2.治療方法

病人一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期病兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。

低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應(yīng)以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數(shù)隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異。每次添加天然飲食或更換食譜后3天需再?gòu)?fù)查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較為理想。

七 預(yù)防

避免親緣結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療以防止發(fā)生智力低下。對(duì)于高危家族可做產(chǎn)前診斷，以決定是否作選擇性人工流產(chǎn)，對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。