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一 概述

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（HS）是一種紅細(xì)胞膜蛋白基因異常所致的溶血性疾病，是一種家族遺傳性疾病。HS是先天性紅細(xì)胞膜異常疾病中最常見(jiàn)的一種，此病于一百多年前就已經(jīng)報(bào)道。HS臨床特征為程度不一的的溶血性貧血、間歇性黃疸和脾腫大；血液學(xué)特征為外周血細(xì)胞涂片可見(jiàn)到較多的小球形紅細(xì)胞；實(shí)驗(yàn)室檢查為紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)增高。HS見(jiàn)于世界各地，男女皆可發(fā)病。國(guó)內(nèi)目前無(wú)確切的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)。在北方地區(qū)，HS居遺傳性溶血性貧血的首位。

二 病因及發(fā)病機(jī)制

HS大多數(shù)患者家族中有同樣病例，呈常染色體顯性遺傳。目前發(fā)現(xiàn)在第8號(hào)染色體短臂缺失。HS約1/4的患者缺乏明確的家族史，可能與基因突變有關(guān)。少數(shù)患者常染色體隱性遺傳往往是合并發(fā)生新的突變而發(fā)病。

基本的發(fā)病機(jī)制是組成紅細(xì)胞膜的蛋白基因異常，主要涉及的是膜收縮蛋白、錨蛋白、區(qū)帶4.2蛋白和區(qū)帶3蛋白。這些紅細(xì)胞膜上蛋白基因的異常最終使紅細(xì)胞膜脂質(zhì)失去膜骨架的支持，穩(wěn)定性減退，結(jié)果使紅細(xì)胞表面積減少，是形成小球形紅細(xì)胞的基礎(chǔ)。

脾臟是小球形紅細(xì)胞的主要破壞器官。脾臟破壞球形紅細(xì)胞的基本因素是：①紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷而形成球形；②脾臟結(jié)構(gòu)的完整。

三 臨床表現(xiàn)

貧血、黃疸、脾臟腫大是HS最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。三者可同時(shí)存在，也可單獨(dú)發(fā)生。臨床根據(jù)不同的表現(xiàn)將HS分為：典型HS、輕型HS、無(wú)癥狀攜帶者和重型HS。

1.貧血

貧血輕重程度不一，從無(wú)癥狀至危及生命的貧血。常在一些誘因時(shí)貧血加重，如各種感染、重體力活動(dòng)、妊娠等。

2.黃疸

黃疸在新生兒期是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，發(fā)生率在50%，嚴(yán)重者甚至需要換血。

3.脾臟腫大

脾臟腫大程度不一，一般為中度腫大。大多數(shù)患者在查體時(shí)可觸及到脾臟。

四 檢查

1.血常規(guī)

血紅蛋白和紅細(xì)胞正?；蜉p度降低。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，一般多在5～20%。但當(dāng)發(fā)生溶血危象時(shí)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)會(huì)降低。

2.紅細(xì)胞形態(tài)

外周血紅細(xì)胞形態(tài)在診斷中起重要作用。涂片中典型的HS成熟紅細(xì)胞形態(tài)為紅細(xì)胞體積小，失去正常紅細(xì)胞應(yīng)有的雙凹面而呈球形。血涂片中還可見(jiàn)棘形紅細(xì)胞等異常形態(tài)的紅細(xì)胞，但20～25%的HS患者缺乏典型的球形紅細(xì)胞。

3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

此方法是診斷HS比較敏感的方法。利用HS患者紅細(xì)胞表面積/體積比率降低的特點(diǎn)，測(cè)定紅細(xì)胞在不同濃度的低滲鹽水溶液內(nèi)的吸水膨脹能力。因此，HS患者紅細(xì)胞滲透脆性增高。由于約20～25%患者缺乏典型球形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)可正?；蜉p度增高。

4.紅細(xì)胞膜蛋白定性分析

80%以上患者膜蛋白分析可發(fā)現(xiàn)異常。

5.紅細(xì)胞膜蛋白定量測(cè)定

絕大多數(shù)HS有一種或多種膜蛋白缺乏，直接測(cè)定紅細(xì)胞膜蛋白是一種最可靠的方法。

6.其他檢查

血清間接膽紅素增高，血清珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高，骨髓中紅系細(xì)胞增生活躍。

五 診斷

HS診斷要結(jié)合家族史、病史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行綜合分析。

大多數(shù)患者根據(jù)慢性溶血的癥狀和體征、血常規(guī)中網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、外周血細(xì)胞涂片中多量的小球形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)增高及家族史，可作出明確診斷。

六 治療

1.脾切除

脾切除是治療最有效的方法，大多數(shù)患者可以達(dá)到病情穩(wěn)定。對(duì)重型HS雖然不能完全緩解，但能顯著改善其癥狀。由于脾切除后有許多并發(fā)癥，需掌握脾切除的指征，尤其是對(duì)嬰幼兒患者。HS手術(shù)年齡主張?jiān)?0歲以上，重型HS手術(shù)也盡可能延遲到5歲以上。

2.輸血治療

貧血影響生活或影響重要器官功能者、溶血嚴(yán)重者，給予輸血治療，改善貧血癥狀。

七 預(yù)后

HS預(yù)后一般良好，很少有患者死于溶血危象或脾切除后的并發(fā)癥。