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一 概述

遺傳性高膽紅素血癥（hereditaryhyperbilirubinemias）又稱家族性高膽紅素血癥，是由于遺傳缺陷致肝細胞對膽紅素攝取，轉(zhuǎn)運、結(jié)合或排泌障礙而引起的一組疾病。膽紅素由生成部位通過血液循環(huán)至肝臟后，于肝細胞內(nèi)在膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的催化下，與葡萄糖醛酸結(jié)合，形成膽紅素-葡萄糖醛酸酯。后者稱為結(jié)合膽紅素，前者稱為非結(jié)合膽紅素。

根據(jù)膽紅素的性質(zhì)分為二類：①非結(jié)合性高膽紅素血癥，包括Gilbert綜合征、Crigler-Najjar綜合征，Lucey-Driscoll綜合征和旁路性高膽紅素血癥；②結(jié)合型高膽紅素血癥，包括Dubin-Johnson綜合征、Rotor綜合征和良性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥。

二 病因

1.Gilbert綜合征

本病以以慢性、間歇性、輕度高非結(jié)合膽紅素血癥為特征。無溶血證據(jù)和肝臟疾病表現(xiàn)，相當(dāng)常見，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全，也可呈常染色體隱形遺傳。Gilbert綜合征可能源于葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶基因的突變。

2.Crigler-Najjar綜合征

又稱先天性非溶血性黃疸。本綜合征分為Ⅰ、Ⅱ兩型。均為常染色體隱形遺傳疾?。孩佗裥突颊咭苑墙Y(jié)合膽紅素顯著升高為特征，預(yù)后極差，是葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性嚴重下降或者喪失所導(dǎo)致。②Ⅱ型以非結(jié)合膽紅素顯著升高為特征，預(yù)后一般良好。本型是由于肝細胞內(nèi)膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力低下（較I型為輕）所致。

3.Dubin-Johnson綜合征

又名先天性非溶血黃疸直接Ⅰ型、家族性慢性特發(fā)性黃疸。是一種以慢性間歇性高結(jié)合膽紅素血癥和肝色素沉著為特征的良性疾病，臨床少見。為常染色體隱性遺傳，外顯不完全，有種族差異。本病系肝細胞膽汁分泌器對結(jié)合型膽紅素、靛青綠等有機陰離子呈先天性排泌功能缺陷，致使結(jié)合膽紅素轉(zhuǎn)運和向毛細管排泌障礙，造成高結(jié)合膽紅素血癥而引起黃疸。

4.Rotor綜合征

又名先天性非溶血性黃疸直接Ⅱ型，屬常染色體隱性遺傳。本病是由于肝細胞攝取游離膽紅素和排泄結(jié)合膽紅素發(fā)生先天性缺陷，造成血清膽紅素增高所致。

三 臨床表現(xiàn)

1.Gilbert綜合征

主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發(fā)現(xiàn)患此病，或僅訴乏力、肝區(qū)不適。

2.Crigler-Najjar綜合征

Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續(xù)存在，短期內(nèi)出現(xiàn)角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現(xiàn)，多在出生后15個月內(nèi)死亡；Ⅱ型可發(fā)生于嬰兒或成人期，以鞏膜和皮膚黃染為主要的表現(xiàn)，患者雖然長期黃疸，但無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，無皮膚瘙癢、肝脾大。

3.遺傳性結(jié)合性高膽紅素血癥

以青少年發(fā)病居多，可無自覺癥狀或表現(xiàn)為長期黃疽，黃疸呈持續(xù)性或間歇性，但較輕微，可因妊娠，勞累，手術(shù)、酗酒、感染而加深，大部分患者有右上腹不適或隱痛、乏力、惡心、嘔吐、食欲減退等癥狀，部分患者可有肝輕度大或輕微壓痛。

四 檢查

1.Gilbert綜合征

非結(jié)合膽紅素輕度增高，血清膽紅素一般為25.5～5l／μmol／L，其他肝功能試驗正常。

2.Crigler-Najjar綜合征

Ⅰ型血清膽紅素明顯增高，可高達340～770μmol／L，90％為非結(jié)合肝紅素；Ⅱ型者血清非結(jié)合膽紅素在102～340μmol／L；Ⅰ型、Ⅱ型尿膽紅素陰性。

3.Dubin-Johnson綜合征

血清膽紅素多在35～85μmol／L，50％以上為結(jié)合膽紅素，尿內(nèi)膽紅素陽性，腹腔鏡檢查見肝臟呈黑色，光鏡下可見肝細胞內(nèi)有很多大小不等的棕色素顆粒。

4.Rotor綜合征

血清膽紅素濃度與Dubin-Johnson綜合征相同，但肝外觀不呈黑色，肝細胞五色素顆粒沉著，尿中糞卟啉總排泄量明顯增加。

五 診斷

根據(jù)病史，結(jié)合臨床表現(xiàn)及相關(guān)實驗室檢查，可協(xié)助診斷。

六 治療

1.Gilbert綜合征

本病預(yù)后良好，無需特殊處理。

2.Crigler-Najjar綜合征

Ⅰ型酶誘導(dǎo)劑治療無效，新生兒期可采用光照療法或血漿置換療法以減少核黃疸的發(fā)生，但光照療法到3～4歲后，由于皮膚增厚，色素增加和皮膚面積相對減少，療效大大降低，預(yù)后極差；Ⅱ型患者使用酶誘導(dǎo)劑后，可使膽紅素濃度降至85μmol／L以下。新生兒期亦可用光療防止核黃疸的發(fā)生。此型預(yù)后較Ⅰ型為好。

3.Lucey-Driscoll綜合征

治療主要為輸血、血漿置換和光療，可望取得好效果，如治療及時，預(yù)后良好。

4.Dubin-Johnson綜合征

預(yù)后良好，不影響健康和生活，無需特殊治療。但應(yīng)避免誤診為其他肝膽疾病而行手術(shù)治療。

5.Rotor綜合征

預(yù)后良好，對健康無損，故無需特殊治療。