研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)小組在醫(yī)學(xué)和科學(xué)的羅莎琳德·富蘭克林大學(xué)已經(jīng)發(fā)明了一種新的治療方法來治療兒童罕見但致命的神經(jīng)變性的遺傳性疾病。這項(xiàng)研究于本周在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上發(fā)表，解決了迫切需要發(fā)現(xiàn)巴頓病的治療方法，這種疾病是一種致命的神經(jīng)退行性疾病，在美國每十萬名兒童中有四分之一受到影響。該病無法治愈，治療選擇很少。

RFU遺傳疾病中心主任Michelle Hastings教授與愛奧尼斯制藥公司(Ionis Pharmaceuticals)和桑福德研究公司(Sanford Research)的研究人員共同領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)研究。7月27日發(fā)布的“反義寡核苷酸在CLN3巴頓病小鼠模型中的治療功效” 表明，可以通過應(yīng)用反義寡核苷酸(ASO)來治療與該疾病有關(guān)的嚙齒動(dòng)物模型中的癥狀，該反義寡核苷酸專門設(shè)計(jì)用于與被破壞的CLN3基因產(chǎn)物連接CLN3巴滕病。研究人員還證明，從患有該疾病的患者那里培養(yǎng)的人類細(xì)胞對(duì)治療的反應(yīng)方式表明細(xì)胞缺陷可以逆轉(zhuǎn)。

黑斯廷斯博士說：“當(dāng)用治療性CLN3校正劑治療嚙齒動(dòng)物時(shí)，它們的壽命會(huì)延長，運(yùn)動(dòng)技能會(huì)得到改善，大腦中的廢物堆積也會(huì)減少。” “這是令人驚訝的證明，缺陷性CLN3基因的部分校正可以導(dǎo)致患有這種疾病的動(dòng)物模型得到有意義的改善。”

該論文的主要作者研究生杰西卡·坎塔說：“我們的工作測試了一種新穎的方法，該方法使用ASO靶向治療該疾病最常見原因的表達(dá)，這種表達(dá)針對(duì)該基因的突變形式。” “這些結(jié)果是實(shí)現(xiàn)我們開發(fā)CLN3 Batten疾病治療長期目標(biāo)的關(guān)鍵一步。”

FDA在過去幾年中批準(zhǔn)了許多針對(duì)遺傳疾病的基于反義的療法，包括脊髓性肌萎縮癥(另一種小兒神經(jīng)退行性疾病)。據(jù)估計(jì)，遺傳疾病的數(shù)量超過7,000種，大多數(shù)沒有有效的治療方法。ASO技術(shù)為該問題提供了潛在的治療解決方案。

黑斯廷斯博士說：“在將這種療法用于人體之前，我們還有很多工作要做，但是動(dòng)物研究表明，我們的方法可能會(huì)為患者提供有效的治療方法。”

Hastings博士最近獲得了美國國家神經(jīng)病學(xué)和中風(fēng)研究所的230萬美元資助，以推動(dòng)研究小組使用反義寡核苷酸技術(shù)糾正與CLN3 Batten疾病相關(guān)的錯(cuò)誤基因表達(dá)。ASO是一種治療平臺(tái)，具有潛在的應(yīng)用，可用于許多遺傳性疾病。該贈(zèng)款是與由神經(jīng)科學(xué)家Jill Weimer博士領(lǐng)導(dǎo)的位于南卡羅來納州蘇福爾斯市 Sanford Research的兒科和罕見疾病小組的同事們共同授予的。

遺傳疾病中心是RFU新的創(chuàng)新與研究園區(qū)內(nèi)以疾病為中心的六個(gè)中心之一，這些中心通過與行業(yè)和生物技術(shù)企業(yè)家的擴(kuò)大合作來推動(dòng)新型醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)的翻譯。

羅納德·卡普蘭(Ronald Kaplan)研究執(zhí)行副總裁說：“黑斯廷斯博士最新的美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)獎(jiǎng)學(xué)金是對(duì)她的團(tuán)隊(duì)為尋找毀滅性小兒神經(jīng)退行性疾病的治療選擇以及RFU強(qiáng)大的協(xié)作，創(chuàng)新和指導(dǎo)文化的開創(chuàng)性工作的認(rèn)可，” 。“我們期待這項(xiàng)研究的進(jìn)展，它為許多兒童及其家庭提供了更健康的未來的希望。”