目前關(guān)于到醫(yī)學(xué)消化科知識：什么是進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥這一類的信息是很多小伙伴們都非常關(guān)心的，很多人也是經(jīng)常在搜索關(guān)于醫(yī)學(xué)消化科知識：什么是進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥方面的信息，那么既然現(xiàn)在大家都想要知道此類的信息，小編就收集了一些相關(guān)的信息分享給大家。

一 概述

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種常染色體隱性遺傳性肝細(xì)胞性膽汁淤積癥，是由于基因突變所致膽汁分泌或排泄障礙形成的綜合征，以嚴(yán)重的皮膚瘙癢為特征。本病好發(fā)于兒童，一般在新生兒期就存在肝細(xì)胞性原發(fā)性膽汁淤積，在成年前因肝衰竭而死亡。

二 病因

本病系肝臟排泄膽汁代謝障礙所致，肝細(xì)胞漿膜結(jié)構(gòu)、功能，毛細(xì)膽管上皮與分泌膽汁酸的能力以及膽汁代謝的改變均會引起膽汁淤積，膽汁淤積影響膽紅素排泄，腸道內(nèi)缺乏膽酸，不能乳化食物中的脂肪。分子生物學(xué)和遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)多個與人PFIC有關(guān)的基因突變，這些基因與肝細(xì)胞膽汁形成轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)。

三 臨床表現(xiàn)

出生后1～2個月內(nèi)出現(xiàn)黃疸與瘙癢，并且有波動性、反復(fù)發(fā)作的特點(diǎn)，每數(shù)月至數(shù)年間歇發(fā)作，每次持續(xù)3～4個月?；純河袊?yán)重吸收不良與腹瀉，由于脂溶性維生素吸收障礙而并發(fā)佝僂病，生長發(fā)育明顯滯緩，多數(shù)病例可發(fā)現(xiàn)杵狀指，幾乎所有患兒肝、脾大，質(zhì)地中等。因肝功能不良，部分患兒可有凝血因子缺乏而有出血傾向，多數(shù)患兒于學(xué)齡前死亡。

四 檢查

1.肝組織學(xué)檢查

活檢標(biāo)本證實(shí)肝小葉結(jié)構(gòu)正常，可見蜘蛛狀纖維組織廣泛侵襲肝實(shí)質(zhì)，并有少量淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞浸潤，肝小葉內(nèi)膽汁淤積較多，以中央?yún)^(qū)更為明顯，在擴(kuò)張的毛細(xì)膽管內(nèi)，可見膽栓形成。肝細(xì)胞呈灶性壞死，網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)塌陷，肝巨噬細(xì)胞和肝細(xì)胞均有中等度的血鐵質(zhì)沉積。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

血中結(jié)合膽紅素、堿性磷酸酶活性、SGPT及膽酸等均增高，血中膽固醇多數(shù)正常。

3.基因診斷

由于各型的缺陷基因都已研究清楚，所以基因診斷最準(zhǔn)確。然而基因診斷方法非常復(fù)雜，目前的技術(shù)水平還不能在臨床上推廣使用。該病的診斷都是在典型的臨床表現(xiàn)或者家族史的基礎(chǔ)上再加上基因分析最后確診的。目前還沒有很簡便的診斷方法。

五 診斷

根據(jù)家族遺傳病史，結(jié)合臨床典型癥狀如間歇性黃疸、瘙癢、杵狀指、佝僂病、肝脾大等，以及相關(guān)檢查，可協(xié)助診斷。

六 治療

目前，主要有藥物治療、部分膽道外分流術(shù)和肝移植這三大類方法。

1.藥物治療

（1）目前最為常用的藥物是熊去氧膽酸，其作用是促進(jìn)膽汁排出，從而減少體內(nèi)的膽汁含量，緩解膽汁蓄積對肝細(xì)胞的損害。

（2）膽色胺，能減輕瘙癢，并促使腸道中脂肪的乳化、吸收。

（3）中鏈三酸甘油酯可減少腸道排出脂肪。

（4）補(bǔ)充大劑量脂溶性維生素，則對改善高膽紅素癥、吸收不良、佝僂病等有明顯效果。

2.部分膽道外分流術(shù)和回腸旁路術(shù)

部分膽道外分流術(shù)（PEBD）與回腸旁路術(shù)（IB）這兩種手術(shù)方法對于本病都是有效的，它們有利于體內(nèi)蓄積的膽汁排出，目前認(rèn)為這兩種方法能夠延遲甚至取代肝移植。

3.肝移植

目前認(rèn)為肝移植是治療最有效的方法。